Família de acreana com síndrome rara intensifica terapias para estimular desenvolvimento: 'Fome não é 5% das dificuldades'
12/10/2025
(Foto: Reprodução) Prader-Willi: entenda síndrome rara que causa fome insaciável em criança de 2 anos no Acre
Após repercussão do caso raro da acreana Melinda Paulo Lima Machado, de 2 anos, que tem a Síndrome de Prader-Willi, uma condição genética rara que causa fome insaciável e afeta o desenvolvimento físico e cognitivo, a mãe da menina, Darlene Paulo, disse que ela segue em tratamento multidisciplinar em Florianópolis.
A criança faz sessões de fisioterapia de desenvolvimento duas vezes por semana, enquanto os pais tentam ampliar o acompanhamento com outras especialidades.
“Ela tem a fisioterapia de desenvolvimento duas vezes por semana, mas falta a fisio de desenvolvimento ocupacional e a fonoaudióloga. A nutricionista nós agendamos a consulta pra ela e alguns exames dela saíram também. Então agora vamos tentar agendar com a endocrinologista”, contou a mãe.
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O foco principal do tratamento, segundo a família, não é apenas controlar o peso, que tende a aumentar rapidamente devido à alteração no metabolismo e na sensação de saciedade, mas estimular o desenvolvimento motor e cognitivo da criança, que enfrenta atraso em marcos como andar e falar.
“O nosso principal objetivo é fazer com que ela se desenvolva. A fome não é nem 5% do total das dificuldades. O principal é o tônus muscular, andar, falar, se desenvolver, que a síndrome acaba afetando isso. A fome, com uma educação, dedicação, ela terá um progresso”, disse.
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Darlene Paulo/Arquivo pessoal
Rotina adaptada
Mesmo com os desafios, os pais de Melinda têm se esforçado para manter uma rotina leve e organizada, conciliando os cuidados com o desenvolvimento e o controle da alimentação.
Segundo Darlene, o processo de reeducação alimentar é acompanhado por profissionais de nutrição e deve seguir de forma contínua. Com 2 anos, Melinda já pesa 15 quilos, considerado acima da média para a idade.
Além disso, a família busca incluir atividades lúdicas e brincadeiras que ajudem no ganho de força e coordenação motora.
“Tentamos uma rotina o mais simples. Ela está acima do peso mas a reeducação alimentar dela está sendo feita. Ela come e lancha como qualquer outra criança, tira as sonecas, brinca, faz birra igual, o que muda é as calorias que precisamos organizar uma alimentação balanceada”, contou a mãe.
A acreana Melinda, de apenas 2 anos, possui uma síndrome que atrapalha seu desenvolvimento
Prader-Willi
O g1 conversou com a endocrinologista pediátrica Ruth Rocha Franco, da Associação Brasileira da Síndrome de Prader-Willi (SPW Brasil), que explicou que o diagnóstico precoce e o início do tratamento adequado podem fazer toda a diferença no desenvolvimento das crianças, já que não há cura para a condição e requer cuidados constantes.
A SPW é causada por uma alteração genética no cromossomo 15, geralmente por uma perda de material genético herdado do pai. Essa falha afeta o funcionamento de áreas do cérebro responsáveis por regular o apetite, o crescimento, o tônus muscular e o desenvolvimento físico e cognitivo.
De acordo com a Associação Brasileira da Síndrome de Prader-Willi, a condição afeta 1 a cada 15 mil nascimentos de forma aleatória e, raramente, recorre na mesma família. No Acre, há a estimativa de que 24 pessoas tenham a SPW. Duas, incluindo a Melinda, já são acompanhadas pela associação.
Em termos gerais:
A SPW causa: alteração genética no cromossomo 15 (origem paterna);
Tem como sintomas principais: fraqueza muscular (hipotonia), atraso motor e cognitivo, fome insaciável, ganho de peso precoce;
O diagnóstico é por: teste genético (metilação do DNA).
Infográfico: síndrome de Prader-Willi (SPW) afeta 1 a cada 15 mil nascimentos
g1
Segundo a médica Ruth Rocha Franco, os primeiros sinais aparecem ainda nos primeiros meses de vida, já que a criança apresenta hipotonia, uma fraqueza muscular importante, e costumam ter dificuldade para mamar, sentar e andar, como Melinda.
"Atrasam para andar, para falar, sentar, em geral levam quase o dobro de tempo de uma criança da mesma idade que não tenha a síndrome, e também tem atraso cognitivo. Então, são crianças que têm uma certa deficiência intelectual", disse.
Um dos principais desafios da síndrome é o desequilíbrio no centro de controle da saciedade, localizado no hipotálamo, que é uma região do cérebro responsável por controlar ações vitais como sede, sono e fome.
Essa desregulação, associada a um metabolismo mais lento, torna a obesidade um dos maiores riscos para a saúde e longevidade das pessoas com SPW.
"São crianças que não crescem e não se desenvolvem bem do ponto de vista físico, de altura e peso, principalmente nos primeiros anos de vida, assim como também nos marcos do desenvolvimento", complementou.
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Darlene Paulo/Arquivo pessoal
VÍDEOS: g1
